Divers
Rdv du 29 juin
Nous avons revu la géneticienne vendredi 29/06.
(comme par hasard, l'autre naze de geneticien n'était pas là ... peur de se faire casser la g... ??^^)
Prader Willi est bien écarté, nous avons eu un "faux positif", car les conditions de prelevements étaient mauvaises et l'Adn peu exploitable ...
D'où le prelevement buccal et la biopsie, qui ont permi de contrer le 1er diagnostic..
Je suis revenu sur le fait que son collègue n'avait pas été tendre, je veux bien qu'il se couvre, mais pas d'une telle façon. Nous sommes parents, et nous parlons de notre Fils, de notre sang, alors non, je ne veux plus que cela se reproduise. J'en ai assez qu'Alexis soit traité comme un cobaye !
La généticienne a pris note, mais elle, elle est vraiment humaine, chose rare ! Elle se met à notre place ! Bref, passons.
La recherche sur le chromosome 16 n'a rien donné non plus. Il se peut qu'il y ai un bout de chromosome qui se soit greffé par dessus ( ce qu'on appelle alors sur-méthylation), mais il est tellement infime que le labo ne pense pas que ca affectera mon Loulou.
Il reste maintenant 2 resultats.
Le syndrôme de beckwith-wiedemann, et celui de sautos (qui regroupe les enfants ayant des difficultés d'apprentissage, de developpement, de macroglossie, d'hypotonie, de retard de langage, de croissance excessive staturo-pondéral etc).
Nous aurions déjà du avoir le resultat pour beckwitt, mais l'Adn a été degradé, et ils ont du refaire un prelevement à Alexis (j'vous dit, un cobaye!!).
Ce n'était qu'une prise de sang mais bon, hein...
Le reste des analyses sera approfondie grâce à la peau prelevée lors de sa biopsie.
Attente: 4 mois.
Si les resultats revenaient négatifs, on nous a déjà proposé d'effectuer d'autres recherches.
Mais franchement, on pense que ca suffit, si autant de syndrômes sont revenus négatifs ... faut-il chercher la petite bête ? le moindre truc qui cloche ? restons dans la limite du raisonnable !
ca suffit !
Alexis fait de gros progrès, tous les jours, en ce moment. A tous les niveaux ! C'est un petit garçon souriant, plein de vie, energique !
Je lui fais confiance ! Je sais qu'il peut !
En attendant, nous partons en vacances ce soir, et je peux vous assurer qu'on les attend avec grande impatience !!!!
Gros bisous et à dans 15 jours !!
(comme par hasard, l'autre naze de geneticien n'était pas là ... peur de se faire casser la g... ??^^)
Prader Willi est bien écarté, nous avons eu un "faux positif", car les conditions de prelevements étaient mauvaises et l'Adn peu exploitable ...
D'où le prelevement buccal et la biopsie, qui ont permi de contrer le 1er diagnostic..
Je suis revenu sur le fait que son collègue n'avait pas été tendre, je veux bien qu'il se couvre, mais pas d'une telle façon. Nous sommes parents, et nous parlons de notre Fils, de notre sang, alors non, je ne veux plus que cela se reproduise. J'en ai assez qu'Alexis soit traité comme un cobaye !
La généticienne a pris note, mais elle, elle est vraiment humaine, chose rare ! Elle se met à notre place ! Bref, passons.
La recherche sur le chromosome 16 n'a rien donné non plus. Il se peut qu'il y ai un bout de chromosome qui se soit greffé par dessus ( ce qu'on appelle alors sur-méthylation), mais il est tellement infime que le labo ne pense pas que ca affectera mon Loulou.
Il reste maintenant 2 resultats.
Le syndrôme de beckwith-wiedemann, et celui de sautos (qui regroupe les enfants ayant des difficultés d'apprentissage, de developpement, de macroglossie, d'hypotonie, de retard de langage, de croissance excessive staturo-pondéral etc).
Nous aurions déjà du avoir le resultat pour beckwitt, mais l'Adn a été degradé, et ils ont du refaire un prelevement à Alexis (j'vous dit, un cobaye!!).
Ce n'était qu'une prise de sang mais bon, hein...
Le reste des analyses sera approfondie grâce à la peau prelevée lors de sa biopsie.
Attente: 4 mois.
Si les resultats revenaient négatifs, on nous a déjà proposé d'effectuer d'autres recherches.
Mais franchement, on pense que ca suffit, si autant de syndrômes sont revenus négatifs ... faut-il chercher la petite bête ? le moindre truc qui cloche ? restons dans la limite du raisonnable !
ca suffit !
Alexis fait de gros progrès, tous les jours, en ce moment. A tous les niveaux ! C'est un petit garçon souriant, plein de vie, energique !
Je lui fais confiance ! Je sais qu'il peut !
En attendant, nous partons en vacances ce soir, et je peux vous assurer qu'on les attend avec grande impatience !!!!
Gros bisous et à dans 15 jours !!
charlotte patrice mélyna et julyne
Ahhh enfin une très bonne nouvelle et un passage à tabac évité LOL
Tu as bien fait d'exprimer ton ressenti et surtout bonnes vacs à vous et profites en bien!!!!!
Zoubisoubisous
mylène
Profitez de vos vacances pour vous aérer l'esprit. après cette année vous le méritez amplement !
Nathou de Fio, nathou, crapaud etc...
Bonnes vacances et heureuse pour Alexis et vous.
Profitez bien de ce moment de repos bien mérité après une année si chargée.
Des bisous.
Poukette
Bonnes vacances et profitez bien surtout !!
Anne
Tu as raison. Pourquoi chercher la petite bête? QU'est-ce que ca changera à part lui coller une étiquette inutile. Les difficultés vous les affrontez et vous les surmontez c'est ça l'essentiel.
Bravo pour votre courage. Je ne pense pas que j'aurais votre force. Je vous admire.
Profitez bien de vos vacances! Revenez avec pleins de souvenirs dans la tête.
GROS BISOUS
patou
et bonne vacances, là oui qu'avec ces bonnes nouvelles elle seront bonnes!
patou
j'en étais sure!!!!! ton fils va très bien crois moi, tout le reste il ne l'a pas non plus et pour les progrés chacun va à son rythme, c'est un battant!
Vanessa (Mes hommes, Moi et bébé 2)
Comme vous avez raison : assez, il en a assez vu ! Et il progresse tellement en ce moment. Vous avez fait ce qu'il fallait, et vous avez raison de faire confiance à votre grand bonhomme.
Passez donc de bonnes vacances et à bientôt!!!!
Karine
Je suis contente que vous soyez enfin tombé sur quelqu'un d'humain, c'est tellement rare chez les médecins je trouve !
Et puis finalement, ils ont beau checrher, ils ne trouvent rien. Il y a peut-etre un petit qqchose qui traine, mais peut-etre pas.
Il évolue super bien, et ce chaque jour, il est déjà super suivi, entouré, boosté au quotidien.
Et je suis sure que ces vacances vont vous faire bcp de bien à tous les 3, et qu'Alexis va encore apprendre plein de choses.
Alors profitez à fond ! Bonnes vacances.
Coraline et Romain
Encore 4 mois a attendre et tu as raison sa suffit si il n'y a rien pourquoi chercher indefiniment, pauvre bout de chou!
Profitez de vos vacances, bisous
Sagittaire et capricornes
C'est dur tout ce qu'Alexis doit endurer, qu'il soit traite comme un cobaye
Encore 4 mois d'attente c'est vraiment très long.
Tu as raison Alexis fait énormément de progrès, c'est un battant
Passes de bonnes vacances
Profitez en bien pour faire un petit frère ou une petite soeur a Alexis
Et puis pour vous reposer et laisser tout ça derrière vous
Bisous.