Divers
Rdv génétique
Nous avions un premier rdv en génétique cet après-midi, durant lequel nous avons pu avoir des premiers resultats des tests, passés le 1er mars.
Concernant :
- l'électro-ancéphalogramme : tout OK
- les CPK (maladies musculaires): négatif, il n'y en a pas.
- le syndrome de l'X fragile: négatif.
Quel soulagement !!!
Les autres prelevements sont encore en cours de culture, nous aurons les resultats le 5 juin.
La généticienne a été géniale, à l'écoute, compétente et humaine, pour une fois, cela change !
En observant Alexis, elle doute fort qu'il ai quelque chose qui ne va pas, génétiquement parlant.
Bien sur, il a du retard, motricité, langage, ... elle penche + sur des "sequelles" dûes à la prématurité, un retard global qui se rattrapera au fil du temps. Elle n'observe aucun aspect physique anormal.
Concernant la parole, elle pense que son retard est dû à sa mauvaise audition les 9 premiers mois de sa vie. Il n'entendait pas de l'oreille gauche, quasiment pas de la droite. Forcement, le langage ne peut pas se construire, et met + de temps.
Bien sur, elle n'affirme rien, cela reste des suppositions, en attendant les resultats finaux.
Nous aussi on pensait à ca... imaginez vous ne rien entendre pendant presque 1 an... on perdrait aussi cette faculté de parler !
Mon mari et moi avons egalement été prelevé cet apres midi. Si vraiment quelque chose ne va pas chez Alexis, on pourra déterminer de quel parent cela provient, ou si cela ne provient d'aucun de nous deux. (ce serait alors un cas propre à Alexis, ce qui reduirait les risques de récidive pour une prochaine grossesse = pas héréditaire.)
Elle nous a aussi très bien expliqué la triploidie, qui a provoqué ma FC. C'est très clair maintenant, on sait que c'est un accident chromosomique, et que c'est très rare que cela se reproduise.
J'arrete là, l'ensemble est assez complexe à expliquer, j'ai essayé de résumer au mieux et au plus simple.
Attendons les prochains résultats. Et esperons de tout coeur qu'ils soient bons, comme ceux d'aujourd'hui !
C'est le coeur plus léger que je vous envoie plein de bisous !! A bientot :)
Concernant :
- l'électro-ancéphalogramme : tout OK
- les CPK (maladies musculaires): négatif, il n'y en a pas.
- le syndrome de l'X fragile: négatif.
Quel soulagement !!!
Les autres prelevements sont encore en cours de culture, nous aurons les resultats le 5 juin.
La généticienne a été géniale, à l'écoute, compétente et humaine, pour une fois, cela change !
En observant Alexis, elle doute fort qu'il ai quelque chose qui ne va pas, génétiquement parlant.
Bien sur, il a du retard, motricité, langage, ... elle penche + sur des "sequelles" dûes à la prématurité, un retard global qui se rattrapera au fil du temps. Elle n'observe aucun aspect physique anormal.
Concernant la parole, elle pense que son retard est dû à sa mauvaise audition les 9 premiers mois de sa vie. Il n'entendait pas de l'oreille gauche, quasiment pas de la droite. Forcement, le langage ne peut pas se construire, et met + de temps.
Bien sur, elle n'affirme rien, cela reste des suppositions, en attendant les resultats finaux.
Nous aussi on pensait à ca... imaginez vous ne rien entendre pendant presque 1 an... on perdrait aussi cette faculté de parler !
Mon mari et moi avons egalement été prelevé cet apres midi. Si vraiment quelque chose ne va pas chez Alexis, on pourra déterminer de quel parent cela provient, ou si cela ne provient d'aucun de nous deux. (ce serait alors un cas propre à Alexis, ce qui reduirait les risques de récidive pour une prochaine grossesse = pas héréditaire.)
Elle nous a aussi très bien expliqué la triploidie, qui a provoqué ma FC. C'est très clair maintenant, on sait que c'est un accident chromosomique, et que c'est très rare que cela se reproduise.
J'arrete là, l'ensemble est assez complexe à expliquer, j'ai essayé de résumer au mieux et au plus simple.
Attendons les prochains résultats. Et esperons de tout coeur qu'ils soient bons, comme ceux d'aujourd'hui !
C'est le coeur plus léger que je vous envoie plein de bisous !! A bientot :)
Diane
Enfin de bonnes nouvelles. Il y a toujours du soleil après la pluie. Je vous embrasse fort !!!!
nanouchka
je suis très heureuse pour vous
bisous
c et m
enfin des bonnes nouvelles !!
laeti et sa tribu
Je suis contente de lire de si bonnes nouvelles et j'espère que les autres résultats seront également bons. Avec le temps, Alexis va vite rattraper son retard car c'est un battant.
Et un petit mot spécialement pour toi, pour te dire que tu es une femme forte et courageuse. Pleins de bisous
Ninite57
depuis ma grossesse en 2010 je suis ton blog... tu es vraiment une femme très courageuse et ton petit bout de choux est merveilleux... c'est un battant!!!
mylène
je suis super contente de lire des news comme celle-ci! je croise les doigts pour le 5juin !
c'est aussi super que vous soyez tombés sur qq1 qui a su vous écouter et répondre à vos questions et angoisses.
visiblement le printemps est bien arrivé dans la famille
Bettina
Merci à toutes !!! :)
Moumine, dans notre cas, la triploidie vient du papa, mais ce n'est pas quelque chose qui se reproduit, c'est vraiment un accident de parcours. Mon placenta a bien donné 1 jeu de chromosomes, mais le zozo en a donné 2 , ce qui fait que le bébé avait 69 paires de chromosomes, donc beaucoup trop !
partons confiants pour l'avenir :))
gros bisous à toutes !!
Emma
C'est juste génial, de bonnes nouvelles qui font tellement plaisir à lire ;)
Alexis t'es un champion (mais ça je l'ai tjrs dis !!! hihi).
Pour ce qui est du langage, je suis à 100% d'accord avec la généticienne, mon neveu qui est né sourd et à qui on a mis un appareil auditif pour entendre à l'âge de 9mois, à encore du retard pour parler (il a 3 ans) mais ça viens, il lui faut juste un peu plus de temps.
Vivement le 5 juin pour être totalement soulager !!!
Plein plein de bisous
Karine
Ah voilà des posts qui sont bien positifs, que de bonnes nouvelles !
Et puis je te reconnais bien là, positive et avec la patate, ça c'est la vraie Bettina !
Trop contente que vous alliez mieux tous les 2, et finalement rien ne vaut du soleil pour guérir tout le monde !
Grosses bises
Debo
Ce que je suis contente wahou une magnifique journee que vous avez passer hier dis moi!
Je croise les doigts pour que les autres résultats soient aussi bon en tous les cas sache que ton petit cœur va bien et puis oui qui sait dans 1 an à l école il n aura plus aucun " retard"
Top de chez top une super nouvelle
Smina
J'osais pas te demander de news et la en lisant cet article tu ne peux pas savoir comme je suis heureuse pour vous, pour Alexis!!! Je souhaite de tout coeur que les résultats du 5 juin viendront confirmer l'hypothèse de cette super généticienne ultra compétente!!!
Pauvre Loulou c'est sur que tout ce temps sans entendre ça n'a pas du l'aider... Mais je ne doute pas un instant de votre champion qui rattrapera son retard haut la main!!
Bisous
Sarah (Les coeurs et mini coeur)
C'est vraiment de bonne nouvelle tout cela!!!Il est trop choux ton loulou sur la photo!!!J'adore!Des bisous!
Poukette
Il est trop craquant sur cette photo : un vrai petit mec !!!
Sabrina Nila et Loan
Que de bonnes nouvelles
patou
génial, je suis très heureuse pour toi, pour vous ;)
Gros bisous
Vanessa (Mes hommes,...)
Que c'est bon de lire toutes ces bonnes nouvelles... Je suis ravie pour toi, pour Alexis. Croisons les doigts pour le RDV de juin...
Et bravo à Mme la généticienne qui a su vous apporter des réponses et être à votre écoute.
Bonne nuit.
Bizzz
helene, maman de Léane, Luis, Marius et Lina
J'attendais les news après ton statut du jour....je suis soulagée et heureuse pour vous...pleins de bises