Hier, papa et maman ont enlevé les barreaux de mon lit, ont ajouté l'extension, et me voilà avec un beau lit de grand garçon !
Maman m'a mis une belle parure avec des voitures, des routes, des arbres, et des pompiers, bien sur ;)
J'étais trop content . Des "whaouhh pimpon" par ci, des "whaouu pimpon" par là !!
Autant vous dire que j'y ai passé ma première nuit sans encombre, impeccable !

Ce matin, je décide de mettre mes sandalettes tout seul. Non, maman, je ne veux pas que tu m'aides !!
Et bien, j'ai réussi, comme un chef !
Certes, la chaussure droite était au pied gauche, et inversement, mais c'est pas grave, c'est moi qui l'ai fait tout seul !!

Tous les matins, j'embrasse très fort ma maman, et je lui dis " mama e p'aime" (maman je t'aime^^).
Roooh ben elle est super émue à chaque fois, cette maman alors !! ;)

Je prononce de nouveaux mots: salut, ca sonne, pied, choussur (chaussures), tambour, pas là, tata, le chat, regad (regarde), tiens, pelle, Xie (pour Alexis).
Souvent je répète très bien les mots qu'on me demande, ou alors je fais expres de mal faire !! Je suis un coquin !! (Alexis, répète après maman: "le cheval" ... Alexis répond " toudiplo" LOL !!! du Bloubiboulga quoi !!! ^^)

Demain, on a rdv avec la généticienne.
Maman angoisse un peu car elle sera seule, papa n'est pas là. Mais bon, il faut avoir confiance.
En esperant connaître les derniers resultats. Marre d'attendre.

A bientôt pour d'autres aventures ;)

Mercredi 20 juin. 11h07.
Le téléphone sonne.
Au bout du fil, le généticien.

Il a les premiers resultats des analyses du prélèvement buccal et de la biopsie.
Prader Willi ressort négatif. La maladie n'a pas été detecté dans les autres gènes. Elle est isolée, ce n'est qu'une infime trace. Notre fils n'est pas atteint par cette saloperie. Notre fils n'est pas atteint, non il n'est pas atteint.

J'ai du mal à y croire.
Ce même généticien, qui, le 5 juin dernier, nous disait "je suis désolée, mais il va falloir vivre avec le syndrome prader willi"...

Le généticien s'est excusé, il ne voulait pas que cela se passe comme ça. Mais il devait "se couvrir", et forcément emettre l'eventualité de la maladie.
(Heu, enfin , devant nous, il ne l'a pas juste "émise", il l'a confirmé !!).

Je suis en rage, perplexe, je ne sais même pas si je suis soulagée ?? Est ce qu'au fond, je croyais à ces 2 à 8% de chance de passer à travers ? Ou est ce que je n'arrive tout simplement pas à y croire ?

Oh oui, c'est une bonne nouvelle. Qui va peut etre mettre fin à mon 4e ulcère de l'année ?? ^^
Mais on n'oublie pas que l'épée de damoclès est toujours au dessus de nos têtes. Il reste 4 résultats.
4 syndrômes. Faites qu'il passe à travers. Faites qu'il n'ai rien...

On a rdv le 29 juin prochain pour la suite. Je pense que je vais lui casser la tête à l'autre! Et dire que le prélèvement buccal a suffit pour écarter prader willi. Alexis n'aurait pas eu besoin de biopsie !!

C'est fait, c'est fait, on ne peut rien changer.
Vivement que ça se finisse. Et qu'on sache.

Quelques nouvelles de mon mini pompier en herbe !

Après la nouvelle de ses résultats, qu'on a pas encore digéré (comment peut-on y arriver d'ailleurs !), on s'est dit qu'on devait aller de l'avant ! Alexis, lui, il avance, il n'a rien demandé, et continue de bien évoluer. Alors y'a pas de raison!
On a envie d'y croire, surtout que la généticienne nous a appelé et rassuré, qu'il fallait vraiment attendre les resultats de la biopsie avant de dire quoi que ce soit.
Elle est très humaine, contrairement à l'autre con qui nous a recu le 5 juin ! Elle ne voulait pas qu'il passe la biopsie avant d'avoir tous les resultats, mais l'autre, il s'est couvert et a tout fait de suite ...
Punaise quand j'entend ça, ca me met en rage ! Si j'avais pu lui éviter la biopsie, ou la passer à sa place, j'e l'aurai fait !! Quelle douleur !!
J'ai vraiment l'impression que mon fils est un cobaye ! Croyez moi je vais lui mettre les points sur les "i" à celui la ! Enfin, c'est fait, c'est fait.

Le 29 juin, nous aurons les resultats du prelevement bucal, ce qui nous avancera déjà plus ... autrement il faudra attendre jusqu'en Aôut, pour tout le reste (il y a encore 4 resultats en attente ... !)

En attendant, on se comporte comme avant, pas de raison de changer, car ce n'est que comme ça qu'il continuera ses progrès, en le poussant, le stimulant, en le laissant vivre sa vie de petit garçon de 2 ans !

Beaucoup de sorties au programme, de balades, de vélo. Lundi nous sommes allés à Europa Park (parc d'attraction en Allemagne), le Loulou, il était plus que content !! Tous ces manèges, wahouhh !!

Nous partons tout de même en vacances du 3 au 14 juillet, au Grau du Roi. Une entrave dans le budget, mais je crois qu'elle est nécessaire ! On va bien s'amuser (on part avec mes parents).

Coté progrès, Alexis nous épate. Il se lache de plus en plus, il court, grimpe, saute... ca vient, ca vient !!
Coté langage, chaque jour un nouveau mot, en ce moment c'est "Saluuut " !! Il est fier le doudou !! ;)
Il comprend toujours aussi bien quand on lui parle ou qu'on lui demande quelque chose. De mieux en mieux même !
Coté "pipi-caca" sur le pot, on avance tout doucement. MAis ca viendra !
Demain, on passe au lit de grand, en espérant que l'essai sera concluant cette fois ;)

Voilà, en "gros"... On va bien !
Manquerait plus qu'un petit frère ou une petite soeur pour Alexis :)))

A bientôt !
Gros gros bisous

S'il y avait une grosse paire de claques à mettre à quelqu'un aujourd'hui, ce serait au généticien d'Alexis .. !

Ce matin, je me suis rendu avec Alexis à l'hopital, pour sa biopsie (en passant, ca a été très douloureux, j'en ai pleuré avec lui).
Je re-discute avec le généticien, concernant la maladie prader-willi. Et là il me dit "mais madame, si on fait une biopsie aujourd'hui, c'est pour confirmer ou non la maladie"

QUOI ? Mais, mardi, on nous avait pourtant bien expliqué qu'Alexis est déclaré prader !

Le généticien ajoute alors " la biopsie va chercher la maladie dans les autres gènes. S'il s'avère que la maladie n'est pas répétée dans les autres gènes, on pourra alors totalement l'écarter. AU contraire, si la maladie est retrouvée dans les autres gènes, il sera déclaré porteur du syndrome prader willi (SPW).
Le cas d'Alexis est complexe, car dans le premier gène étudié , plus de la moitié des cellules ressortent malades ... Il y a donc 2 à 8% de chance qu'il n'ai PAS la maladie, et que ce ne soit qu'une "trace" mais qui n'affecterai en rien sa santé, et son évolution... "

2 à 8% ... mais qu'est ce que c'est ca ? peut-on bâtir un espoir sur ce chiffre si infime ? sachant tout le reste ? Je ne crois pas.
Si nous nous créons un espoir, et s'il s'avère que la maladie est bien présente, nous tomberons de plus haut encore.
Mais ne pas y croire ferait de nous des parents indignes ? qui n'ont pas confiance en leur fils ?
je ne sais pas quoi penser, je ne sais plus si je dois me permettre d'espérer ...

Résultats dans 6 à 8 semaines.
L'attente recommence. L'angoisse aussi.

Merci du fond du coeur pour vos messages de soutien et de reconfort.

Prader-Willi .

Voilà ce avec quoi nous allons devoir composer.
Voilà ce contre quoi nous allons devoir nous battre.
Voilà cette put... de maladie qui arrive dans nos vies. Incurable.
Voilà le mal qui ronge mon Fils, mon petit garçon, la chair de ma chair, l'Amour de ma vie.
Ce put... de syndrôme qui est ressorti positif.

Chez Alexis, toutes les cellules ne sont pas malades, c'est pour ca que dans la description de la maladie que j'ai fait dans l'article ci-dessous, on ne retrouve pas toutes les caractéristiques. Dans une cellule souche, 95% des particules doivent ressortir saines pour écarter la maladie. Dans le cas d'Alexis, 52% sont atteintes. Ce qui fait quand même plus de la moitié. Le chromosome (le n° 15 je crois) est ressorti en "mosaïque", ce qui "écarterait la transmission parents-enfants. Donc pas de risque pour bébé 2 (enfin aujourd'hui je me méfie de tout.)C'est donc la faute à pas de chance, un problème qui s'est fait durant la mutation des gènes lors de la conception. (en passant, je n'en peux plus qu'on me dise "c'est la faute à pas de chance"... on l'a entendu pour la preeclampsie, pour la FC ...)

Dans notre malheur, nous sommes "chanceux" (si on peut dire ca comme ça), car il n'a pas l'aspect physique des Prader. Ni la petite taille, les petites mains et les petits pieds.
Pour le reste , certaines caractéristiques ressortent déjà (retard de developpement par exemple), mais d'autres non. Et malheureusement, on ne sait pas comment cela va évoluer, c'est avec le temps qu'on verra.

Pas de traitement. Mais un suivi et une conduite rigoureuse à tenir. Pour le faire avancer, évoluer. Pour qu'il puisse vivre le plus "normalement" possible. Heureusement qu'il a un suivi depuis 1 an déjà au camsp, en orthophonie, éveil éducatif, psychomotricité. Ca l'a déjà fait beaucoup progressé. Nous continuerons les séances.
A cela, nous recommencerons la kiné. Il sera suivi par un endocrinologue, une dieteticienne (même si je contrôle déjà tout ce qu'il mange vu qu'il prend du poids très rapidement). Pour le reste je ne sais pas encore. Ca se décidera quand il rentrera à l'école et tout dépendra de comment il aura évoluer d'ici là.
Il aura surement une AVS (aux de vie scolaire) pour l'accompagner. Nous verrons.

Jeudi matin 10h, il passera une biopsie de la peau pour établir un diagnostic plus poussé.

A l'annonce de cette maladie génétique, notre monde s'est écroulé. J'ai retracé tout son parcours, je me suis dit "c'est pas possible". Tout ces progrès, et il y a quand même quelque chose ? Depuis sa naissance, il doit se battre. J'ai envie qu'on lui foute la paix, j'ai envie de lui dire " tu as 2 ans, vis ta vie de petit garçon, amuse toi".
Mon mari avait les larmes aux yeux, lui qui ne montre jamais rien. La seule chose qu'il a dite sur le chemin du retour c'est "on ne peut même pas profiter du simple fait d'etre papa et maman. On nous fout des batons dans les roues. Pour le prochain, maintenant on va avoir peur de la preeclampsie, de la FC, et maintenant de la maladie. Connerie de vie". Voilà ses mots. Lui qui est très positif de nature...

Quoiqu'il en soit, on doit se relever et avancer.
On ne va pas le lâcher notre grand bonhomme, on lui donnera tous les moyens d'avancer. Je mettrai ma vie dans de plus longues parenthèses et je resterai à ses cotés, je le pousserai, et il avancera. Je dois lui faire confiance. On vivra au jour le jour, avec beaucoup de patience. Mais ça, on sait déjà faire.

Je termine par une note positive, car il en faut.
Alexis pèse 17kg (soit + 400 g en 6 mois, c'est très bien, ca se stabilise).
Et il mesure ... 98cm ! Il a pris presque 6 cm en 5 mois. (98cm = moyenne haute d'un enfant de presque 3 ans ... tout le monde me disait qu'il avait beaucoup grandi, c'est confirmé!)

Ce qui ne nous tue pas nous rend plus fort ...
... ou pas. La roue tourne, mais jamais pour nous ! Putain de vie.

A celles qui m'ont sur FB, svp, pas un mot, je n'en parlerai pas sur le réseau. Merci à vous.

Chez Alexis, 52% des cellules sont atteintes, voilà pourquoi toutes les caractéristiques ne correspondent pas (par exemple la petite taille, la salive épaisse..)

- Syndrôme:

Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide.
Tous les malades ont un comportement particulier avec des difficultés d’apprentissage.
L’hypogonadisme touche les deux sexes et la taille est réduite.

- Description générale:

L’hypotonie à la naissance est un signe constant. Cette hypotonie s’accompagne d’une succion difficile, le cri est faible.
L’hypogonadisme est évident à la naissance surtout chez les garçons. Cet hypogonadisme d’origine centrale est responsable d’un retard de puberté et d’une infertilité.
Le retard de développement est aussi un signe constant, la marche est retardée.
La difficulté d’apprentissage devient évidente à l’école, le retard mental est léger à moyen mais la difficulté d’apprentissage n’est pas corrélée avec le retard mental.
Vers un an l’hyperphagie apparaît, aboutissant à une prise de poids très importante avec une tendance compulsive à satisfaire ses besoins alimentaires.
Le comportement psychologique caractéristique de ce syndrome apparaît tôt : troubles obsessionnels compulsifs, crises de colère, obstination, peur du changement, un retard global du développement.
On observe également des troubles du sommeil
une petite taille pour la famille, une hypopigmentation, une myopie, une salive épaisse, des difficultés d'articulations, une hypotonie simple à sévère.

- Traitement :

À ce jour, il n'existe aucun traitement spécifique à ce syndrome. Seule la prévention des symptômes (hormones de croissance, régime équilibré, orthophonie, éveil, kiné, etc.) permet d'améliorer la qualité de vie des patients.

Demain, nous aurons les résultats génétiques d'Alexis. Du moins, les 4 autres syndrômes recherchés. Pour ce qui est de la recheche "globale", nous ne le saurons qu'au courant de l'été.

L'attente devient insupportable, et très longue depuis le 1er mars. A certains moments, les larmes me montent aux yeux rien que d'y penser. Oui, parce que même si je fais confiance à mon petit bonhomme, je reste humaine, et je doute. Parfois.

Nous verrons demain. Je ne sais pas comment l'appréhender.

Sinon, Alexis va bien, il n'a pas été malade depuis mars (touchons du bois), il profite bien des beaux jours, passent ses journées dehors, entre vélo, piscine, promenade... il est déjà tout bronzé le coquinou ! Ses séances au camsp se passent bien, très bon contact avec son éducatrice, et surtout sa psychomotricienne. Pour ce qui est de l'orthophoniste, elle est gentille, mais on trouve que ca n'avance pas. Il progresse plus vite à la maison que lors des séances (où elle joue beaucoup avec lui, mais sans enjeux derrière..). Donc nous le faisons beaucoup travailler: bien répéter les mots, séparer les syllabes en utilisant des objets (par exemple, pour crocodile, on prend un stylo et on le fait taper sur la table à chaque syllabe: cro -/ co -/ dile -/). Je ne sais pas si c'est une bonne méthode, en tout cas, il assimile plus vite les mots.

Maintenant il dit "c'est ca" / "pas là" / "c'est chaud" .. ca commence vraiment à venir. Même si l'hypotonie de sa langue le gene beaucoup.

Alexis est un petit garçon très energique, qui affirme très bien son caractère ( j'ai 2 ans et tout le monde le sait !!! ^^). Il sait ce qu'il veut et ce qu'il ne veut pas. Il se laisse facilement aider ou servir quand il estime que c'est trop "difficile" pour lui (on ne cède pas, car il peut le faire tout seul !). Un p'tit peu feignant sur les bords mon Loulou ?? ;)
(je l'appelle mon "Patapoufy", ca lui va très bien lol)

Niveau taille, il a encore grandi, mais je ne sais pas à combien il est maintenant. Niveau poids, il se maintenant autour des 16.9/17kg, et ce depuis 4 mois. C'est très bien. Vivement Aout chez la pédiatre pour en savoir un peu plus !

Gros bisous à toutes !
A demain ....

Et la voici maintenant, des murs, un toit, des couleurs !

Mon papa a fini de customiser ma cabane.
Maman a fini de la peindre, elle est maintenant opérationnelle, c'est trop cool, c'est ma p'tite cachette à moi ;)

La cabane AVANT :

:)

A Pâques, le lapin m'a aussi apporté des sous-sous.
Maman et Papa en ont fait bon usage, puisqu'ils sont allés acheter mon tout 1er vélo de grand !!
Quand je l'ai vu, j'ai fait "wahouuuuu" !!!

J'arrive à pédaler 2 - 3 tours, mais ca s'arrete là.
En même temps je n'ai que 2 ans. Je suis stable sur le vélo c'est déjà ça ;)

Il faut juste me trouver une sorte de barre qu'on accroche à la selle, pour que maman ou papa puissent me pousser au début, sans casser leurs dos !
(AVIS AUX MAMANS: s'il y a des suggestions sur la barre en question, je suis preneuse, c'est que c'est dur à trouver !! la seule qu'on trouve c'est pour attacher aux roues, et dans ce cas là il faudrait enlever les petites roulettes !! )

En route !! :)

Alexis progresse doucement mais surement .
Il est très prudent dans tout ce qu'il entreprend,
autant vous dire qu'il n'est tombé que très peu de fois ! Mais alors quand il tombe, c'est la cata !
Voici une photo le jour de ses 27 mois, avec une belle bosse sur le front ^^
En tombant, il a "oublié" de mettre les mains pour se rattraper, et badaboum, tout sur la tete !

Niveau langage, on stagne un peu, à part qu'il imite beaucoup dans l'intonation . Quand on lui dit "arrete !" il repete "aééééé" avec la meme intonation que nous ! c'est marrant à voir, mais c'est qu'il devient un peu effronté le Loulou !
Il dit quand meme quelques mots nouveaux : "nan nan/ouii/youpi/bobo/bonbons/pipi/caca/beaauu/key-key (pour mickey lol)..."
C'est toujours ca ! Il faut prendre tout ce qui vient, meme les petites choses ;)

Sinon, il sait enjamber les choses depuis ce matin, càd monter/descendre tout seul de son vélo, tracteur,camion ... ca c'est vraiment cool !! :D

Il accepte maintenant de manger du riz, du taboulet, ..choses qu'il avait du mal avant. On ne sait pas trop pourquoi, est-ce la texture ou autre ..

Il râle beaucoup en ce moment, mais en général, c'est un gentil garçon très calin.

Pas de mensurations ce mois ci, on a rdv chez le pédiatre pour ses 2 ans 1/2 , pas avant ! Ca aussi, quel changement ! Et on touche du bois, il n'a pas été malade depuis sa sortie de l'hopital.. pourvu que ca dure ! Je le pèse à la maison, le poids n'a pas vraiment bougé depuis mars, à 100g près c'est la meme chose (superbe nouvelle). Niveau taille, je pense qu'il a encore pris 1 ou 2 cm, on commence à passer au 4 ans en vetements !

A suivre :)

Oh la la, mais je suis en retard !
Je ne vous ai pas raconté mon mois d'Avril 2012 !
J'ai fait plein de choses !
Si vous avez quelques minutes, je vous laisse découvrir mon joli mois d'avril :)

- J'ai tondu la pelouse avec mon papy !

Je deviens un artiste (dans l'âme ^^)

Je suis passé en mode " papa, papa, papa, papa, papa, papa, papa ......"

Je suis allé voir mon copain "Edmond"

J'ai fait de la balançoire avec Tata Florie
(que j'appelle "ohii")

Je suis parti en exploration avec mes potes ;)

J'ai recueilli un oiseau blessé et je l'ai soigné
(à ma façon quoi ^^)

... PS : l'oiseau va très bien et s'est à nouveau envolé

J'ai couru, couru, couru !