Nous avons revu la géneticienne vendredi 29/06.
(comme par hasard, l'autre naze de geneticien n'était pas là ... peur de se faire casser la g... ??^^)

Prader Willi est bien écarté, nous avons eu un "faux positif", car les conditions de prelevements étaient mauvaises et l'Adn peu exploitable ...
D'où le prelevement buccal et la biopsie, qui ont permi de contrer le 1er diagnostic..
Je suis revenu sur le fait que son collègue n'avait pas été tendre, je veux bien qu'il se couvre, mais pas d'une telle façon. Nous sommes parents, et nous parlons de notre Fils, de notre sang, alors non, je ne veux plus que cela se reproduise. J'en ai assez qu'Alexis soit traité comme un cobaye !

La généticienne a pris note, mais elle, elle est vraiment humaine, chose rare ! Elle se met à notre place ! Bref, passons.

La recherche sur le chromosome 16 n'a rien donné non plus. Il se peut qu'il y ai un bout de chromosome qui se soit greffé par dessus ( ce qu'on appelle alors sur-méthylation), mais il est tellement infime que le labo ne pense pas que ca affectera mon Loulou.

Il reste maintenant 2 resultats.
Le syndrôme de beckwith-wiedemann, et celui de sautos (qui regroupe les enfants ayant des difficultés d'apprentissage, de developpement, de macroglossie, d'hypotonie, de retard de langage, de croissance excessive staturo-pondéral etc).

Nous aurions déjà du avoir le resultat pour beckwitt, mais l'Adn a été degradé, et ils ont du refaire un prelevement à Alexis (j'vous dit, un cobaye!!).
Ce n'était qu'une prise de sang mais bon, hein...
Le reste des analyses sera approfondie grâce à la peau prelevée lors de sa biopsie.

Attente: 4 mois.

Si les resultats revenaient négatifs, on nous a déjà proposé d'effectuer d'autres recherches.
Mais franchement, on pense que ca suffit, si autant de syndrômes sont revenus négatifs ... faut-il chercher la petite bête ? le moindre truc qui cloche ? restons dans la limite du raisonnable !
ca suffit !

Alexis fait de gros progrès, tous les jours, en ce moment. A tous les niveaux ! C'est un petit garçon souriant, plein de vie, energique !
Je lui fais confiance ! Je sais qu'il peut !

En attendant, nous partons en vacances ce soir, et je peux vous assurer qu'on les attend avec grande impatience !!!!

Gros bisous et à dans 15 jours !!