Prader-Willi .

Voilà ce avec quoi nous allons devoir composer.
Voilà ce contre quoi nous allons devoir nous battre.
Voilà cette put... de maladie qui arrive dans nos vies. Incurable.
Voilà le mal qui ronge mon Fils, mon petit garçon, la chair de ma chair, l'Amour de ma vie.
Ce put... de syndrôme qui est ressorti positif.

Chez Alexis, toutes les cellules ne sont pas malades, c'est pour ca que dans la description de la maladie que j'ai fait dans l'article ci-dessous, on ne retrouve pas toutes les caractéristiques. Dans une cellule souche, 95% des particules doivent ressortir saines pour écarter la maladie. Dans le cas d'Alexis, 52% sont atteintes. Ce qui fait quand même plus de la moitié. Le chromosome (le n° 15 je crois) est ressorti en "mosaïque", ce qui "écarterait la transmission parents-enfants. Donc pas de risque pour bébé 2 (enfin aujourd'hui je me méfie de tout.)C'est donc la faute à pas de chance, un problème qui s'est fait durant la mutation des gènes lors de la conception. (en passant, je n'en peux plus qu'on me dise "c'est la faute à pas de chance"... on l'a entendu pour la preeclampsie, pour la FC ...)

Dans notre malheur, nous sommes "chanceux" (si on peut dire ca comme ça), car il n'a pas l'aspect physique des Prader. Ni la petite taille, les petites mains et les petits pieds.
Pour le reste , certaines caractéristiques ressortent déjà (retard de developpement par exemple), mais d'autres non. Et malheureusement, on ne sait pas comment cela va évoluer, c'est avec le temps qu'on verra.

Pas de traitement. Mais un suivi et une conduite rigoureuse à tenir. Pour le faire avancer, évoluer. Pour qu'il puisse vivre le plus "normalement" possible. Heureusement qu'il a un suivi depuis 1 an déjà au camsp, en orthophonie, éveil éducatif, psychomotricité. Ca l'a déjà fait beaucoup progressé. Nous continuerons les séances.
A cela, nous recommencerons la kiné. Il sera suivi par un endocrinologue, une dieteticienne (même si je contrôle déjà tout ce qu'il mange vu qu'il prend du poids très rapidement). Pour le reste je ne sais pas encore. Ca se décidera quand il rentrera à l'école et tout dépendra de comment il aura évoluer d'ici là.
Il aura surement une AVS (aux de vie scolaire) pour l'accompagner. Nous verrons.

Jeudi matin 10h, il passera une biopsie de la peau pour établir un diagnostic plus poussé.

A l'annonce de cette maladie génétique, notre monde s'est écroulé. J'ai retracé tout son parcours, je me suis dit "c'est pas possible". Tout ces progrès, et il y a quand même quelque chose ? Depuis sa naissance, il doit se battre. J'ai envie qu'on lui foute la paix, j'ai envie de lui dire " tu as 2 ans, vis ta vie de petit garçon, amuse toi".
Mon mari avait les larmes aux yeux, lui qui ne montre jamais rien. La seule chose qu'il a dite sur le chemin du retour c'est "on ne peut même pas profiter du simple fait d'etre papa et maman. On nous fout des batons dans les roues. Pour le prochain, maintenant on va avoir peur de la preeclampsie, de la FC, et maintenant de la maladie. Connerie de vie". Voilà ses mots. Lui qui est très positif de nature...

Quoiqu'il en soit, on doit se relever et avancer.
On ne va pas le lâcher notre grand bonhomme, on lui donnera tous les moyens d'avancer. Je mettrai ma vie dans de plus longues parenthèses et je resterai à ses cotés, je le pousserai, et il avancera. Je dois lui faire confiance. On vivra au jour le jour, avec beaucoup de patience. Mais ça, on sait déjà faire.

Je termine par une note positive, car il en faut.
Alexis pèse 17kg (soit + 400 g en 6 mois, c'est très bien, ca se stabilise).
Et il mesure ... 98cm ! Il a pris presque 6 cm en 5 mois. (98cm = moyenne haute d'un enfant de presque 3 ans ... tout le monde me disait qu'il avait beaucoup grandi, c'est confirmé!)

Ce qui ne nous tue pas nous rend plus fort ...
... ou pas. La roue tourne, mais jamais pour nous ! Putain de vie.

A celles qui m'ont sur FB, svp, pas un mot, je n'en parlerai pas sur le réseau. Merci à vous.