Chez Alexis, 52% des cellules sont atteintes, voilà pourquoi toutes les caractéristiques ne correspondent pas (par exemple la petite taille, la salive épaisse..)

- Syndrôme:

Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide.
Tous les malades ont un comportement particulier avec des difficultés d’apprentissage.
L’hypogonadisme touche les deux sexes et la taille est réduite.

- Description générale:

L’hypotonie à la naissance est un signe constant. Cette hypotonie s’accompagne d’une succion difficile, le cri est faible.
L’hypogonadisme est évident à la naissance surtout chez les garçons. Cet hypogonadisme d’origine centrale est responsable d’un retard de puberté et d’une infertilité.
Le retard de développement est aussi un signe constant, la marche est retardée.
La difficulté d’apprentissage devient évidente à l’école, le retard mental est léger à moyen mais la difficulté d’apprentissage n’est pas corrélée avec le retard mental.
Vers un an l’hyperphagie apparaît, aboutissant à une prise de poids très importante avec une tendance compulsive à satisfaire ses besoins alimentaires.
Le comportement psychologique caractéristique de ce syndrome apparaît tôt : troubles obsessionnels compulsifs, crises de colère, obstination, peur du changement, un retard global du développement.
On observe également des troubles du sommeil
une petite taille pour la famille, une hypopigmentation, une myopie, une salive épaisse, des difficultés d'articulations, une hypotonie simple à sévère.

- Traitement :

À ce jour, il n'existe aucun traitement spécifique à ce syndrome. Seule la prévention des symptômes (hormones de croissance, régime équilibré, orthophonie, éveil, kiné, etc.) permet d'améliorer la qualité de vie des patients.