Nous avions un premier rdv en génétique cet après-midi, durant lequel nous avons pu avoir des premiers resultats des tests, passés le 1er mars.

Concernant :
- l'électro-ancéphalogramme : tout OK
- les CPK (maladies musculaires): négatif, il n'y en a pas.
- le syndrome de l'X fragile: négatif.

Quel soulagement !!!
Les autres prelevements sont encore en cours de culture, nous aurons les resultats le 5 juin.

La généticienne a été géniale, à l'écoute, compétente et humaine, pour une fois, cela change !
En observant Alexis, elle doute fort qu'il ai quelque chose qui ne va pas, génétiquement parlant.
Bien sur, il a du retard, motricité, langage, ... elle penche + sur des "sequelles" dûes à la prématurité, un retard global qui se rattrapera au fil du temps. Elle n'observe aucun aspect physique anormal.

Concernant la parole, elle pense que son retard est dû à sa mauvaise audition les 9 premiers mois de sa vie. Il n'entendait pas de l'oreille gauche, quasiment pas de la droite. Forcement, le langage ne peut pas se construire, et met + de temps.
Bien sur, elle n'affirme rien, cela reste des suppositions, en attendant les resultats finaux.
Nous aussi on pensait à ca... imaginez vous ne rien entendre pendant presque 1 an... on perdrait aussi cette faculté de parler !

Mon mari et moi avons egalement été prelevé cet apres midi. Si vraiment quelque chose ne va pas chez Alexis, on pourra déterminer de quel parent cela provient, ou si cela ne provient d'aucun de nous deux. (ce serait alors un cas propre à Alexis, ce qui reduirait les risques de récidive pour une prochaine grossesse = pas héréditaire.)

Elle nous a aussi très bien expliqué la triploidie, qui a provoqué ma FC. C'est très clair maintenant, on sait que c'est un accident chromosomique, et que c'est très rare que cela se reproduise.

J'arrete là, l'ensemble est assez complexe à expliquer, j'ai essayé de résumer au mieux et au plus simple.

Attendons les prochains résultats. Et esperons de tout coeur qu'ils soient bons, comme ceux d'aujourd'hui !

C'est le coeur plus léger que je vous envoie plein de bisous !! A bientot :)